Am dori să setăm module cookie suplimentare pentru a înțelege cum utilizați GOV.UK, a vă aminti setările și pentru a îmbunătăți serviciile guvernamentale.
Ați acceptat cookie-uri suplimentare.Ați renunțat la cookie-urile opționale.Puteți modifica oricând setările cookie-urilor.
Dacă nu se menționează altfel, această publicație este distribuită sub Licența Guvernului Deschis v3.0.Pentru a vedea această licență, vizitați nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 sau scrieți la Information Policy, The National Archives, Kew, Londra TW9 4DU sau e-mail: psi@nationalarchives.guvern.MAREA BRITANIE.
Dacă aflăm informații despre drepturile de autor ale unei terțe părți, va trebui să obțineți permisiunea de la proprietarul dreptului de autor respectiv.
Publicația este disponibilă la https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ADN-ul este baza întregii vieți biologice și a fost descoperit pentru prima dată în 1869 de chimistul elvețian Friedrich Miescher.Un secol de descoperiri progresive i-au determinat pe James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin și Maurice Wilkins să dezvolte în 1953 celebrul model „dublă helix”, format din două lanțuri întrețesute.Odată cu înțelegerea finală a structurii ADN-ului, a fost nevoie de încă 50 de ani înainte ca genomul uman complet să fie secvențiat în 2003 de către Proiectul Genomului Uman.
Secvențierea genomului uman la începutul mileniului este un punct de cotitură în înțelegerea noastră a biologiei umane.În cele din urmă, putem citi modelul genetic al naturii.
De atunci, tehnologiile pe care le putem folosi pentru a citi genomul uman au avansat rapid.A fost nevoie de 13 ani pentru a secvența primul genom, ceea ce a însemnat că multe studii științifice s-au concentrat doar pe anumite părți ale ADN-ului.Întregul genom uman poate fi acum secvențiat într-o singură zi.Progresele în această tehnologie de secvențiere au condus la schimbări majore în capacitatea noastră de a înțelege genomul uman.Cercetarea științifică la scară largă ne-a îmbunătățit înțelegerea relației dintre anumite părți ale ADN-ului (gene) și unele dintre trăsăturile și trăsăturile noastre.Cu toate acestea, influența genelor asupra diferitelor trăsături este un puzzle foarte complex: fiecare dintre noi are aproximativ 20.000 de gene care operează în rețele complexe care ne afectează trăsăturile.
Până în prezent, cercetarea s-a concentrat pe sănătate și boli și, în unele cazuri, am făcut progrese semnificative.Aici genomica devine un instrument fundamental în înțelegerea noastră a sănătății și a progresiei bolii.Infrastructura genomică de vârf din Marea Britanie o plasează în fruntea lumii în ceea ce privește datele genomice și cercetarea.
Acest lucru a fost evident pe tot parcursul pandemiei de COVID, Regatul Unit fiind lider în secvențierea genomului virusului SARS-CoV-2.Genomica este pe cale să devină pilonul central al viitorului sistem de sănătate din Marea Britanie.Ar trebui să ofere din ce în ce mai mult detectarea precoce a bolilor, diagnosticarea bolilor genetice rare și să ajute să adapteze mai bine asistența medicală pentru oameni.
Oamenii de știință înțeleg mai bine modul în care ADN-ul nostru este legat de o gamă largă de caracteristici în alte domenii decât sănătatea, cum ar fi ocuparea forței de muncă, sportul și educația.Această cercetare a folosit infrastructura genomică dezvoltată pentru cercetarea în sănătate, schimbându-ne înțelegerea asupra modului în care se formează și se dezvoltă o gamă largă de trăsături umane.În timp ce cunoștințele noastre genomice despre trăsăturile nesănătoase sunt în creștere, ea rămâne cu mult în urma trăsăturilor sănătoase.
Oportunitățile și provocările pe care le vedem în genomica sănătății, cum ar fi nevoia de consiliere genetică sau atunci când testarea oferă suficiente informații pentru a justifica utilizarea acesteia, deschid o fereastră către viitorul potențial al genomicii non-sănătate.
Pe lângă utilizarea sporită a cunoștințelor genomice în sectorul asistenței medicale, un număr tot mai mare de oameni devin conștienți de cunoștințele genomice prin intermediul companiilor private care oferă servicii direct către consumatori.Contra cost, aceste companii oferă oamenilor posibilitatea de a-și studia strămoșii și de a obține informații genomice despre o serie de trăsături.
Cunoștințele în creștere din cercetarea internațională a permis dezvoltarea cu succes a noilor tehnologii, iar acuratețea cu care putem prezice caracteristicile umane din ADN este în creștere.Dincolo de înțelegere, acum este posibil din punct de vedere tehnic să editați anumite gene.
În timp ce genomica are potențialul de a transforma multe aspecte ale societății, utilizarea sa poate veni cu riscuri etice, de date și de securitate.La nivel național și internațional, utilizarea genomicii este reglementată de o serie de linii directoare voluntare și reguli mai generale care nu sunt specifice genomicei, cum ar fi Legea generală privind protecția datelor.Pe măsură ce puterea genomicii crește și utilizarea sa se extinde, guvernele se confruntă din ce în ce mai mult cu alegerea dacă această abordare va continua să integreze în siguranță genomica în societate.Valorificarea diverselor puncte forte ale Regatului Unit în domeniul infrastructurii și cercetării genomice va necesita un efort coordonat din partea guvernului și a industriei.
Dacă ai putea stabili dacă copilul tău ar putea excela în sport sau în mediul academic, ai face-o?
Acestea sunt doar câteva dintre întrebările cu care probabil ne vom confrunta în viitorul apropiat, deoarece știința genomică ne oferă din ce în ce mai multe informații despre genomul uman și rolul pe care acesta îl joacă în influențarea trăsăturilor și comportamentelor noastre.
Informațiile despre genomul uman - secvența sa unică de acid dezoxiribonucleic (ADN) - sunt deja folosite pentru a face unele diagnostice medicale și pentru a personaliza tratamentul.Dar începem să înțelegem și modul în care genomul influențează trăsăturile și comportamentele oamenilor dincolo de sănătate.
Există deja dovezi că genomul influențează trăsături care nu sunt de sănătate, cum ar fi asumarea de riscuri, formarea și utilizarea substanțelor.Pe măsură ce aflăm mai multe despre modul în care genele influențează trăsăturile, putem prezice mai bine cât de probabil și în ce măsură cineva va dezvolta acele trăsături pe baza secvenței sale genomului.
Acest lucru ridică câteva întrebări importante.Cum se folosesc aceste informații?Ce înseamnă asta pentru societatea noastră?Cum ar trebui să fie ajustate politicile în diferite sectoare?Avem nevoie de mai multe reglementări?Cum vom aborda problemele etice ridicate, abordând riscurile discriminării și potențialele amenințări la adresa vieții private?
În timp ce unele dintre aplicațiile potențiale ale genomicii s-ar putea să nu se materializeze pe termen scurt sau chiar mediu, noi modalități de utilizare a informațiilor genomice sunt explorate astăzi.Aceasta înseamnă că acum este momentul să prezicem viitoarea utilizare a genomicii.De asemenea, trebuie să luăm în considerare posibilele consecințe dacă serviciile genomice devin disponibile publicului înainte ca știința să fie cu adevărat pregătită.Acest lucru ne va permite să luăm în considerare oportunitățile și riscurile pe care le pot prezenta aceste noi aplicații ale genomicei și să stabilim ce putem face ca răspuns.
Acest raport prezintă genomica nespecialiștilor, explorează modul în care știința a evoluat și încearcă să ia în considerare impactul acesteia asupra diferitelor domenii.Raportul analizează ce s-ar putea întâmpla acum și ce s-ar putea întâmpla în viitor și explorează unde puterea genomicii poate fi supraestimată.
Genomica nu este doar o chestiune de politică de sănătate.Acest lucru ar putea afecta o gamă largă de domenii de politică, de la educație și justiție penală până la angajare și asigurări.Acest raport se concentrează pe genomica umană non-sană.El explorează, de asemenea, utilizarea genomului în agricultură, ecologie și biologie sintetică pentru a înțelege amploarea utilizărilor sale potențiale în alte domenii.
Cu toate acestea, cea mai mare parte a ceea ce știm despre genomica umană provine din cercetările care examinează rolul acesteia în sănătate și boli.Sănătatea este, de asemenea, un loc în care sunt dezvoltate multe aplicații potențiale.De aici vom începe, iar capitolele 2 și 3 prezintă știința și dezvoltarea genomicii.Aceasta oferă context pentru domeniul genomicii și oferă cunoștințele tehnice necesare pentru a înțelege modul în care genomica afectează zonele non-sănătate.Cititorii fără cunoștințe tehnice pot sări peste această introducere la capitolele 4, 5 și 6, care prezintă conținutul principal al acestui raport.
Oamenii au fost de multă vreme fascinați de genetica noastră și de rolul pe care îl joacă în formarea noastră.Căutăm să înțelegem modul în care factorii genetici ne influențează caracteristicile fizice, sănătatea, personalitatea, trăsăturile și abilitățile și modul în care aceștia interacționează cu influențele mediului.
4 miliarde de lire sterline, 13 ani de cost și timp pentru a dezvolta prima secvență a genomului uman (cost ajustat la inflație).
Genomica este studiul genomurilor organismelor - secvențele lor complete de ADN - și modul în care toate genele noastre lucrează împreună în sistemele noastre biologice.În secolul al XX-lea, studiul genomului s-a limitat în general la observațiile gemenilor pentru a studia rolul eredității și al mediului în trăsăturile fizice și comportamentale (sau „natură și hrănire”).Cu toate acestea, mijlocul anilor 2000 a fost marcat de prima publicare a genomului uman și de dezvoltarea unor tehnologii genomice mai rapide și mai ieftine.
Aceste metode înseamnă că cercetătorii pot studia în sfârșit codul genetic în mod direct, la un cost și un timp mult mai mic.Secvențierea întregului genom uman, care înainte dura ani și costa miliarde de lire sterline, acum durează mai puțin de o zi și costă aproximativ 800 de lire sterline [nota de subsol 1].Cercetătorii pot acum să analizeze genomul a sute de oameni sau să se conecteze la biobănci care conțin informații despre genomul a mii de oameni.Ca urmare, datele genomice sunt acumulate în cantități mari pentru a fi utilizate în cercetare.
Până acum, genomica a fost folosită în principal în domeniul sănătății și în cercetarea medicală.De exemplu, identificarea prezenței unor variante genetice defecte, cum ar fi varianta BRCA1 asociată cu cancerul de sân.Acest lucru poate permite un tratament preventiv mai devreme, care nu ar fi posibil fără cunoașterea genomului.Cu toate acestea, pe măsură ce înțelegerea noastră despre genomica s-a îmbunătățit, a devenit din ce în ce mai clar că influența genomului se extinde cu mult dincolo de sănătate și boală.
În ultimii 20 de ani, încercarea de a înțelege structura noastră genetică a avansat semnificativ.Începem să înțelegem structura și funcția genomului, dar mai sunt multe de învățat.
Știm încă din anii 1950 că secvența noastră de ADN este codul care conține instrucțiunile despre modul în care celulele noastre produc proteine.Fiecare genă corespunde unei proteine separate care determină trăsăturile unui organism (cum ar fi culoarea ochilor sau dimensiunea florii).ADN-ul poate influența trăsăturile prin diferite mecanisme: o singură genă poate determina o trăsătură (de exemplu, grupa sanguină ABO), mai multe gene pot acționa sinergic (de exemplu, creșterea și pigmentarea pielii), sau unele gene se pot suprapune, mascând influența diferitelor genele.genele.alte gene (cum ar fi chelie și culoarea părului).
Cele mai multe trăsături sunt influențate de acțiunea combinată a multor (poate mii) de segmente diferite de ADN.Dar mutațiile din ADN-ul nostru provoacă modificări ale proteinelor, care pot duce la trăsături modificate.Este principalul motor al variabilității biologice, diversității și bolii.Mutațiile pot oferi unui individ un avantaj sau un dezavantaj, pot fi schimbări neutre sau nu pot avea niciun efect.Ele pot fi transmise în familii sau provin de la concepție.Cu toate acestea, dacă apar la vârsta adultă, acest lucru limitează de obicei expunerea lor la indivizi, mai degrabă decât la urmașii lor.
Variația trăsăturilor poate fi influențată și de mecanisme epigenetice.Ei pot controla dacă genele sunt activate sau dezactivate.Spre deosebire de mutațiile genetice, acestea sunt reversibile și parțial dependente de mediu.Aceasta înseamnă că înțelegerea cauzei unei trăsături nu este doar o chestiune de a afla care secvență genetică influențează fiecare trăsătură.Este necesar să se ia în considerare genetica într-un context mai larg, să se înțeleagă rețelele și interacțiunile de-a lungul genomului, precum și rolul mediului.
Tehnologia genomică poate fi utilizată pentru a determina secvența genetică a unui individ.Aceste metode sunt acum utilizate pe scară largă în multe studii și sunt oferite din ce în ce mai mult de companiile comerciale pentru analiza sănătății sau a strămoșilor.Metodele folosite de companii sau cercetători pentru a determina secvența genetică a cuiva variază, dar până de curând, cel mai frecvent era folosită o tehnică numită microarraying ADN.Microarray-urile măsoară părți ale genomului uman, mai degrabă decât să citească întreaga secvență.Din punct de vedere istoric, microcipurile au fost mai simple, mai rapide și mai ieftine decât alte metode, dar utilizarea lor are unele limitări.
Odată ce datele sunt acumulate, acestea pot fi studiate la scară utilizând studii de asociere la nivel de genom (sau GWAS).Aceste studii caută variante genetice asociate cu anumite trăsături.Cu toate acestea, până în prezent, chiar și cele mai mari studii au dezvăluit doar o fracțiune din efectele genetice care stau la baza multor trăsături, în comparație cu ceea ce ne-am aștepta de la studiile pe gemeni.Neidentificarea tuturor markerilor genetici relevanți pentru o trăsătură este cunoscută sub numele de problema „lipsă de ereditare”.[nota de subsol 2]
Cu toate acestea, capacitatea GWAS de a identifica variantele genetice înrudite se îmbunătățește cu mai multe date, astfel încât problema lipsei de heritabilitate poate fi rezolvată pe măsură ce se colectează mai multe date genomice.
În plus, pe măsură ce costurile continuă să scadă și tehnologia continuă să se îmbunătățească, tot mai mulți cercetători folosesc o tehnică numită secvențierea întregului genom în loc de microarrays.Aceasta citește direct întreaga secvență a genomului, mai degrabă decât secvențele parțiale.Secvențierea poate depăși multe dintre limitările asociate cu microarrays, rezultând date mai bogate și mai informative.Aceste date ajută, de asemenea, la reducerea problemei non-heritabilității, ceea ce înseamnă că începem să aflăm mai multe despre genele care lucrează împreună pentru a influența trăsăturile.
De asemenea, colecția masivă de secvențe întregi de genom planificată în prezent în scopuri de sănătate publică va oferi seturi de date mai bogate și mai fiabile pentru cercetare.Acest lucru va aduce beneficii celor care studiază trăsăturile sănătoase și nesănătoase.
Pe măsură ce aflăm mai multe despre modul în care genele influențează trăsăturile, putem prezice mai bine modul în care diferitele gene ar putea lucra împreună pentru o anumită trăsătură.Acest lucru se realizează prin combinarea efectelor presupuse de la mai multe gene într-o singură măsură de responsabilitate genetică, cunoscută sub numele de scor poligenic.Scorurile poligenice tind să fie predictori mai precisi ai probabilității unei persoane de a dezvolta o trăsătură decât markerii genetici individuali.
Scorurile poligenice câștigă în prezent popularitate în cercetarea în domeniul sănătății, cu scopul de a le folosi într-o zi pentru a ghida intervențiile clinice la nivel individual.Cu toate acestea, scorurile poligenice sunt limitate de GWAS, așa că mulți nu și-au prezis încă trăsăturile țintă foarte precis, iar scorurile poligenice pentru creștere ating doar 25% acuratețe predictivă.[Nota de subsol 3] Aceasta înseamnă că pentru unele semne ele pot să nu fie la fel de precise ca alte metode de diagnostic, cum ar fi testele de sânge sau RMN.Cu toate acestea, pe măsură ce datele genomice se îmbunătățesc, precizia estimărilor poligenicității ar trebui să se îmbunătățească.În viitor, scorurile poligenice pot oferi informații despre riscul clinic mai devreme decât instrumentele tradiționale de diagnosticare și, în același mod, pot fi folosite pentru a prezice trăsături non-sănătate.
Dar, ca orice abordare, are limitări.Principala limitare a GWAS este diversitatea datelor utilizate, care nu reflectă diversitatea populației în ansamblu.Studiile au arătat că până la 83% din GWAS sunt efectuate în cohorte de origine exclusiv europeană.[Nota de subsol 4] Acest lucru este în mod clar problematic, deoarece înseamnă că GWAS poate fi relevant doar pentru anumite populații.Prin urmare, dezvoltarea și utilizarea de teste predictive bazate pe rezultatele părtinirii populației GWAS poate duce la discriminare împotriva persoanelor din afara populației GWAS.
Pentru trăsăturile non-sănătate, predicțiile bazate pe scorurile poligenice sunt în prezent mai puțin informative decât informațiile non-genomice disponibile.De exemplu, scorurile poligenice pentru prezicerea nivelului educațional (unul dintre cele mai puternice scoruri poligenice disponibile) sunt mai puțin informative decât măsurile simple ale educației parentale.[Nota de subsol 5] Puterea predictivă a scorurilor poligenice va crește în mod inevitabil pe măsură ce amploarea și diversitatea studiilor, precum și studiile bazate pe datele de secvențiere a întregului genom, vor crește.
Cercetarea genomului se concentrează pe genomica sănătății și bolii, ajutând la identificarea părților genomului care afectează riscul de îmbolnăvire.Ceea ce știm despre rolul genomicii depinde de boală.Pentru unele boli cu o singură genă, cum ar fi boala Huntington, putem prezice cu exactitate probabilitatea unei persoane de a dezvolta boala pe baza datelor lor genomice.Pentru bolile cauzate de multe gene combinate cu influențe ale mediului, cum ar fi boala coronariană, acuratețea predicțiilor genomice a fost mult mai mică.Adesea, cu cât o boală sau o trăsătură este mai complexă, cu atât este mai dificil de înțeles și de prezis cu exactitate.Cu toate acestea, acuratețea predictivă se îmbunătățește pe măsură ce cohortele studiate devin mai mari și mai diverse.
Marea Britanie se află în fruntea cercetării în genomica sănătății.Am dezvoltat o infrastructură masivă în tehnologie genomică, baze de date de cercetare și putere de calcul.Regatul Unit a adus o contribuție majoră la cunoașterea genomului global, în special în timpul pandemiei de COVID-19, când am deschis calea în secvențierea genomului virusului SARS-CoV-2 și a noilor variante.
Genome UK este strategia ambițioasă a Regatului Unit pentru sănătatea genomică, NHS integrând secvențierea genomului în îngrijirea clinică de rutină pentru diagnosticarea bolilor rare, cancerului sau bolilor infecțioase.[nota de subsol 6]
Acest lucru va duce, de asemenea, la o creștere semnificativă a numărului de genomi umani disponibili pentru cercetare.Acest lucru ar trebui să permită o cercetare mai largă și să deschidă noi posibilități de aplicare a genomicii.Ca lider global în dezvoltarea datelor și infrastructurii genomice, Regatul Unit are potențialul de a deveni un lider global în etica și reglementarea științei genomice.
Trusele de testare genetică pentru consum direct (DTC) sunt vândute direct consumatorilor fără implicarea furnizorilor de servicii medicale.Tampoanele de salivă sunt trimise spre analiză, oferind consumatorilor o analiză personalizată a sănătății sau a originii în doar câteva săptămâni.Această piață este în creștere rapidă, cu zeci de milioane de consumatori din întreaga lume care trimit mostre de ADN pentru secvențierea comercială pentru a obține o perspectivă asupra sănătății, descendenței și predispoziției genetice pentru trăsături.
Precizia unor analize bazate pe genom care oferă servicii direct către consumatori poate fi foarte scăzută.Testele pot afecta, de asemenea, confidențialitatea personală prin partajarea datelor, identificarea rudelor și potențialele lacune ale protocoalelor de securitate cibernetică.Este posibil ca clienții să nu înțeleagă pe deplin aceste probleme atunci când contactează o companie de testare DTC.
Testarea genomică a DTC-urilor pentru trăsături non-medicale este, de asemenea, în mare măsură nereglementată.Ei depășesc legislația care reglementează testarea genomică medicală și se bazează în schimb pe autoreglementarea voluntară a furnizorilor de teste.Multe dintre aceste companii au sediul în afara Regatului Unit și nu sunt reglementate în Regatul Unit.
Secvențele ADN au o putere unică în știința criminalistică de a identifica indivizi necunoscuți.Analiza de bază a ADN-ului a fost utilizată pe scară largă de la inventarea amprentei ADN în 1984, iar baza națională de date ADN din Marea Britanie (NDNAD) conține 5,7 milioane de profiluri personale și 631.000 de înregistrări ale locului crimei.[nota de subsol 8]
Ora postării: 14-feb-2023